A genom szekvenálás célja egy szervezet teljes genomjában illetve a genom kiválasztott részeiben a DNS bázissorendjének meghatározása. Ha a genom DNS-ének bázissorendjét a szekvencia előzetes ismerete nélkül a szekvencia leolvasásokból állítjuk össze, de novo genom szekvenálásról beszélünk. Az újra-szekvenálás során a szekvencia leolvasásokat egy ismert referencia genomhoz illesztjük és hasonlítjuk, majd a strukturális variánsokat (egyszerű nukleotid polimorfizmusok vagy SNP-k, deléciók, inszerciók, kromoszóma átrendeződések) azonosítjuk. A célzott újra-szekvenálási stratégiák hatékony módszert nyújtanak kiválasztott genomi régiók, mint pl. az exóm, azaz egy genom összes exonja, vagy valamilyen szempontból érdekes gének nagy áteresztőképességű vizsgálatára.