Elnyert pályázat

Az 2018-1.1.1-MKI-2018-00098 számú, „Mikro- és Kisvállalkozások Innovációs Tevékenységének Támogatása” elnevezésű felhívásra sikeresen pályázott a SEQOMICS Biotechnológia Korlátolt Felelősségű Társaság. A projekt a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal hozzájárulásával, az NKFI Alapból összesen 99 027 796 Ft vissza nem térítendő támogatás nyújtásával valósul meg, összesen 145 434 196 Ft összköltségvetéssel. Ennek keretében az SEQOMICS Kft. budapesti telephelyén a kutatómunkájukhoz szükséges eszközök beszerzése, reagensek vásárlása és a kutatók bérezése válik lehetségessé. A támogatott projekt címe: „Új kóroki génmutációk azonosítása ioncsatorna betegségekben és ioncsatorna specifikus génpanel fejlesztése”. A projekt megvalósítása 2019.01.01. napjától 2020.12.31. napjáig tart.

A szív ioncsatorna betegségei genetikai mutációk következtében jönnek létre és akikben érvényre jut a mutáció magas százalékban ritmuszavarban szenvednek. Fontosságukat tovább fokozza, hogy a fiatal korban megjelenő hirtelen szívhalál jelentős részének hátterében a szív ioncsatorna betegségei állnak. Annak érdekében, hogy terápiát lehessen kidolgozni ezekre a rendellenességekre, meg kell érteni a kialakulásukhoz vezető molekuláris biológiai folyamatokat, mely - többek között - a gének vizsgálatával lehetséges. Azonban az eddig azonosított gének, melyek hozzájárulnak a kórkép létrejöttéhez, egyenként az esetek csak 25-70%-ában mutathatóak ki a páciensek génkészletéből. Ez arra enged következtetni, hogy számos, eddig ismeretlen kóroki gén húzódik meg a betegség kialakulásának hátterében. A projekt célkitűzése tehát olyan örökletes ioncsatorna betegségek kialakulásához vezető kóroki gének és kórfolyamatok azonosítása, melyek eddig nem lettek feltérképezve.

Első lépésként a betegségben szenvedő emberek szűrését végeznék el, hogy melyikük nem hordozza az ismert kóroki géneket, és mégis betegek. Második lépésben ezen betegek teljes kódoló genetikai állományának szekvencia meghatározását végeznék el. Mivel a teljes génállomány vizsgálatra kerül, bizonyosan új kóroki gének kerülnek felfedezésre.

Please publish modules in offcanvas position.